Ab 2016 kommt das Mukoviszidose-Screening für Neugeborene!

Ab 2016 kommt das Mukoviszidose-Screening für Neugeborene!

Die seltene Erbkrankheit Mukoviszidose, auch zystische Fibrose genannt, soll künftig im Rahmen eines Neugeborenenscreenings früher erkannt werden. Das hat der Gemeinsame Bundesausschuss (GBA) in seiner Sitzung am 20. August beschlossen.

Mukoviszidose ist eine vererbte Stoffwechselerkrankung und betrifft ungefähr eines von 3.300 Kindern. In Deutschland leben rund 8000 junge Menschen mit der seltenen Erkrankung. Durch eine genetisch bedingte Störung des Wasser- und Salzhaushalts entstehen bei den Betroffenen zähflüssige Sekrete, die vor allem in der Lunge, Leber und Bauchspeicheldrüse zu schweren Funktionsstörungen führen können. Die Behandlung der Mukoviszidose zielt darauf, die Lebensqualität und die Lebenserwartung zu verbessern. Eine Heilung ist nicht möglich. Wissenschaftliche Studien zeigen, dass sich die körperliche Entwicklung, die Lungenfunktion und damit auch die Überlebenschancen der Patienten erheblich verbessern, wenn die Diagnose frühzeitig gestellt und eine Therapie umgehend eingeleitet wird.

Frühe Diagnose verbessert die Überlebenschancen

Das neue Screening, welches voraussichtlich ab 2016 zur Verfügung steht, soll Kinder mit Mukoviszidose schnell und einfach herausfiltern. Das Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose erfolgt in der Regel in den ersten vier Lebenswochen des Kindes aus derselben Blutprobe wie das erweiterte Neugeborenen-Screening. Hierfür wird Blut aus der Ferse des Neugeborenen entnommen. Voraussetzung ist, dass die Eltern nach einer umfassenden Aufklärung über die Untersuchung ausdrücklich einwilligen.

Derzeit wird laut G-BA durchschnittlich erst in der 40. Lebenswoche festgestellt, dass Kinder an Mukoviszidose erkrankt sind. „Die körperliche Entwicklung und die Lebensqualität des Kindes können dann aber schon deutlich beeinträchtigt sein“, so Harald Deisler, unparteiischer Vorsitzender des Unterausschusses Methodenbewertung des G-BA.

Auch Vorsorgeuntersuchungen für Kinder werden neu geregelt

Der Beschluss zum Mukoviszidose-Screening steht in engem Zusammenhang mit der Neufassung der Kinder-Richtlinie, die der G-BA im Juni beschlossen hat. Beide Beschlüsse sollen gemeinsam in Kraft treten, sobald der Ausschuss die weiteren für dieses Jahr erwarteten Beschlüsse zur Kinder-Richtlinie gefasst hat. Die Kinder-Richtlinie regelt die Früherkennungsmaßnahmen für Kinder in der gesetzlichen Krankenversicherung.

Der Selbsthilfeverband Mukoviszidose e.V. begrüßte die Entscheidung. „Ich freue mich sehr, dass wir heute diesen großen Schritt gemeinsam feiern können“, sagte der erste Stellvertretende Bundesvorsitzende des Mukoviszidose e.V., Professor Manfred Ballmann. Den kleinen Patienten und ihren Eltern bliebe nun ein langer und kräftezehrender Diagnoseweg erspart. Nach dem Patientenregister des Mukoviszidose e.V. werden bisher nur rund 59 Prozent der Mukoviszidose-Erkrankungen im ersten Lebensjahr diagnostiziert.